Test genetici in gravidanza Antonio Basile|

Il PrenatalSafe è un test NON invasivo per lo screening in gravidanza di anomalie cromosomiche fetali. È sufficiente un semplice prelievo di sangue per effettuare l’analisi. Infatti mediante le tecniche più all’avanguardia oggi disponibili è possibile isolare il DNA del feto da quello della madre e studiarne il contenuto cromosomico. Questo test garantisce una accuratezza dei risultati >99%.

È, dunque, un test affidabile, sicuro, semplice, è effettuato integralmente in Italia e la refertazione avviene dopo massimo 7 giorni.

Il PrenatalSafe è indicato per le gestanti di qualsiasi età e per gravidanze singole o gemellari ottenute sia tramite concepimento naturale che con tecniche di fecondazione assistita (omologhe ed eterologhe). Si può effettuare a partire dalla 10^ settimana di gestazione.

I risultati non sono basati su un calcolo probabilistico (=alta/bassa percentuale di rischio), ma su dati chiari: presenza/assenza di aneuploidie nel DNA fetale.

È possibile eseguire l’analisi della presenza di aneuploidie fetali più frequenti legate al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X).

Recentemente è stato introdotto un ulteriore test (PrenatalSafe Karyo) che è in gado di valutare aneuploidie ed alterazioni cromosomiche fetali a carico di ogni cromosoma (cioè l’intero cariotipo). Questo test eseguibile nel nostro laboratorio ha risultati paragonabili all’analisi del cariotipo fetale.

Ma che cosa sono le aneuploidie?

Ogni cellula che costituisce il corpo umano contiene le informazioni utili per il suo funzionamento. Queste informazioni sono archiviate all’interno del nucleo, una struttura presente in ogni singola cellula. Nel nucleo a sua volta sono presenti altre strutture chiamate cromosomi dove risiede appunto tutta l’informazione genetica. Ogni persona possiede 2 copie di ciascuno dei 23 cromosomi; in tutto, dunque, ci sono 46 cromosomi. Un cromosoma di ciascuna coppia è ereditato dal padre e l’altro dalla madre.

Se per un errore biologico le copie di un cromosoma sono in numero diverso da 2 si parla di aneuploidia: in particolar modo la presenza di 3 cromosomi uguali è definita trisomia, mentre la presenza di un solo cromosoma viene definita monosomia. L’aneuploidia più frequente riscontrata in gravidanza è la trisomia associata al cromosoma 21 conosciuta anche come Sindrome di Down.

Contattaci per ulteriori informazioni: info@analisibasile.it e 0883.887965.