9 Maggio 2016
Genetica Antonio Basile|
E’ da oggi attivo il servizio di analisi genetiche e molecolare. Si tratta di un servizio che contempla più di 1500 test genetici molti dei quali non invasivi e tutti altamente affidabili, specifici e rapidi:
- screening prenatale non invasivi;
- screening genetici preconcezionali di coppia;
- infertilità e abortività ricorrente;
- screening oncologici;
- genetica cardiovascolare;
- screening osteoporosi;
- genescreen
- farmacogenetica.
I test genetici vanno tutti prenotati chiamando direttamente il Laboratorio allo 0883.887965 o inviando una mail all’indirizzo info@analisibasile.it
PER APPROFONDIRE:
La genetica è lo studio del genoma ossia dell’insieme di tutti i geni che un individuo possiede e che sono all’interno di ciascuna delle cellule che compongono l’individuo stesso. I geni sono segmenti di DNA (= acido desossiribonucleico) raggruppati in strutture più complesse chiamate cromosomi. Ciascun essere vivente possiede un numero ben preciso e stabilito di cromosomi. La comparsa di un carattere ereditario è proprio determinato dal genoma: non solo statura, colore degli occhi, colore dei capelli, forma del naso, ma anche la capacità di produrre ormoni, di generare globuli rossi, di far funzionare il cuore, per esempio.
Al contempo, i geni sono anche responsabili dell’insorgenza di alcune malattie. Si tratta ovviamente di malattie ereditarie dovute ad alterazioni anche piccolissime di geni o ad anomalie di cromosomi, sia essi sessuali (X e Y) o autosomici (non sessuali). Esempi di anomalie cromosomiche sono la sindrome di Down (= trisomia del cromosoma 21) e quella di Turner (monosomia del cromosoma X). Tali anomalie comprendono sia la modifica del numero totale dei cromosomi che alterazioni a carico di porzioni di cromosoma (delezioni, ripetizioni, traslocazioni, inversioni).
Gli enormi passi effettuati nel campo dell’ingegneria genetica sin dalla seconda metà del secolo scorso hanno permesso di sviluppare tecniche estremamente precise ed affidabili per lo studio dei geni (e cromosomi) e delle modificazioni a cui tali geni possono andare incontro.
Queste tecniche oggi ci permettono di poter preventivamente conoscere ad esempio le eventuali variazioni del numero di cromosomi fetali in gestanti tra la 10° e la 24° settimana di gravidanza con una attendibilità superiore al 99%, di valutare qualsiasi tipo di mutazione anche puntiformi a carico di BRCA1 e 2 (geni che se modificati sono responsabili dell’insorgenza del cancro alla mammella e alle ovaie) e di indagare le basi genetiche della abortività ricorrente.
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